海马硬化（Hippocampal sclerosis, HS）是难治性颞叶内侧型癫痫中最常见的神经病理学改变。在研究中，分析了伴或不伴 HS 的颞叶内侧癫痫患者齿状颗粒细胞的基因表达谱，揭示下一代测序方法可以从小同源细胞群收集的 RNA 产生可解释的基因组数据以及与 HS 相关的转录变化。手术切除伴或不伴有 HS 的颞叶内侧癫痫患者的海马，并通过激光捕获显微切割技术获得手术切除海马的齿状颗粒细胞，从而提取 RNA，制备并扩增互补 DNA（cDNA）。对测序文库进行测序，将所得测序读数与参照基因组进行比对。差异表达分析用于确定伴或不伴 HS 患者之间的表达差异。结果发现，超过 90% 的 RNA-Seq 读数与参考对齐。获得的复样转录谱之间存在高度一致性。主成分分析显示，HS 的存在与否是数据差异的主要决定因素。HS 样本中上调的基因中，参与氧化磷酸化的基因有显著的富集。通过分析来自伴或不伴 HS 的颞叶内侧癫痫患者的手术切除的海马标本的齿状颗粒细胞的基因表达谱，已经证明了下一代测序方法用于从小均匀细胞群产生生物学相关结果的实用性，并提供了与该病理学变化相关的转录变化的一些见解。
本回顾性横断面研究评估了将深度学习的难治性癫痫患儿的结构性磁共振成像（MRI）纳入到规划立体定向脑电图（SEEG）植入的可行性和潜在益处。本研究旨在评估自动病变检测与 SEEG 检测出癫痫发作起始区（SOZ）之间的共定位程度。将神经网络分类器应用于基于皮层 MRI 数据的三个队列：① 对 34 例局灶性皮质发育不良（FCD）患者的神经网络进行学习、训练和交叉验证；② 对 20 名健康儿童对照者进行特异性评估；③ 对 34 例患儿纳入 SEEG 植入计划的可行性进行了评价。SEEG 电极触点的坐标与分类器预测的病变进行核验。临床神经生理学家鉴定癫痫发作起源和易激惹区的 SEEG 电极触点位置。若 SOZ 坐标点和分类器预测的病变之间的距离<10 mm 则被认为是共定位的。影像学诊断病灶的分类敏感度为 74%（25/34）。对照组中未检测到异常（特异性=100%）。在 34 例 SEEG 植入患者中，21 例有局灶性皮层 SOZ，其中 8 例经病理证实为 FCD。分类器正确地检测了这 8 例 FCD 患者中的 7 例（86%）。组织病理学存在异质性的局灶性皮层病变患者中，62% 的患者分类器输出结果与 SOZ 之间存在共定位。3 例患者中，电临床提示为局灶性癫痫，SEEG 上无 SOZ 定位点，但在这些患者中，分类器识别了尚未植入的额外异常点。自动病变检测与 SEEG 之间的共定位存在高度的一致性。 我们已经建立了一个框架，将基于深度学习的 MRI 自动病变检测纳入到 SEEG 植入计划。我们的发现支持了对自动 MRI 分析的前瞻性评估，以规划最佳电极植入轨迹方案。
癫痫持续状态（Status epilepticus，SE）是一种由于终止癫痫发作的机制失效或导致异常长时间癫痫发作的机制启动而导致的状态，需要紧急应用抗癫痫药物。难治性 SE 需用麻醉药物，并可能导致脑损伤、分子和细胞改变（如炎症、神经元和星形胶质细胞损伤），可能导致神经系统的后遗症和癫痫的进一步发展。基于人口统计学、临床和脑电图（EEG）情况的预后评分是可用的，可以预测死亡风险，但对幸存者脑损伤的严重程度的评估较差。需要新的生物标志物以更准确地预测重症监护室住院患者的预后。在此，我们总结了 SE 患者和动物模型的研究结果。在脑脊液和血液中可以检测到特异的蛋白质标记物。最早被描述的神经元死亡标志物之一是神经元特异性烯醇化酶（Neuron-specific enolase，NSE）。SE 后的炎症反应所导致的胶质增生可以通过增高的 S100-β或一些细胞因子（高迁移率族蛋白 1）被检测到。其他蛋白质，如颗粒蛋白前体（programanulin）可能反映了大脑对兴奋性毒性的适应所产生的神经保护机制。这些新的生物标志物旨在前瞻性地确定残障的严重程度和发展，以及 SE 患者随后的癫痫。我们通过评估每种生物标志物的脑特异性、在体液中的稳定性和对诸如溶血等外部干扰的敏感性来讨论其优缺点。最后，我们强调需要进一步开发和验证这些生物标志物，以便更好地评估严重的 SE 患者。
文章旨在描述一个大样本量的癫痫伴肌阵挛性失张力发作（MAE）患者神经发育损害程度，并确定其遗传学病因。采用标准化的神经心理学仪器对MAE患者的癫痫特征、智力残疾、自闭症谱系障碍和注意缺陷/多动障碍进行深入的表型分析。我们对癫痫和神经精神疾病的基因集进行外显子分析（全外显子测序），以确定遗传学病因。研究共分析了101例MAE患者（70%为男性）。发作年龄中位数为34月龄（范围6～72月龄）。主要发作类型为肌阵挛性失张力发作或失张力发作100%、全身强直阵挛性发作72%、肌阵挛性发作69%、失神性发作60%、强直性发作19%。研究观察到62%的患者有智力障碍，69%的患者适应行为评分极低。此外，24%表现出自闭症症状，37%表现出注意力缺陷/多动症状。85例患者中的12例（14%）发现了致病性变异，包括5例先前发表的患者。这些基因是SYNGAP1（n=3）、KIAA2022（n=2）、SLC6A1（n=2）以及KCNNA2、SCN2A、STX1B、KCNB1和MECP2（各n=1）。此外，研究还分别在3例患者中分别鉴定了1个新的候选基因—ASH1L、CHD4和SMARCA2。研究发现，MAE与明显的神经发育障碍有关。MAE具有遗传异质性，通过外显子分析在14%的队列中确定了致病的遗传病因。这些发现表明MAE是几种病因的表现，而不是一个离散的综合征实体。
描述儿童癫痫的长期预后，尤其侧重于癫痫发作缓解、复发、药物治疗、相关神经系统功能障碍、死亡率和死亡原因。针对 1962 年—1964 年间基于人群总数为 195 例癫痫发作儿童队列的一项前瞻性纵向研究。数据均通过医疗记录和调查问卷收集。来自最初队列 94% 的随访数据显示，无智力或神经功能障碍的患儿，无癫痫发作的长期预后最好。这些患儿发病较晚，癫痫发作的持续时间较短，且通常不使用药物。他们中仅少数曾复发。全面性而非局灶性癫痫，通常较少复发，持续用药更短。 “真正发病”组，即在 1962 年—1964 年间纳入的发病患儿，无癫痫发作的长期预后最好，90% 在 50 年后癫痫无发作。尽管该组中仅 10% 在随访时仍有发作，但 22% 仍使用抗惊厥药物，且常使用传统药物—苯巴比妥或苯妥英钠作为抗癫痫药物之一。整个组的标准化死亡率（Standardized mortality ratio，SMR）为 2.61，且在有无其他神经系统缺陷的患者之间无差异。年轻的死亡患者部分有神经系统损伤，部分死于癫痫相关的情况，而年龄较大的患者死亡通常由非癫痫相关疾病导致。发病组中无患者死于癫痫猝死（Sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）。我们 12 年的随访和以往的报道相比，儿童癫痫患者的 50 年长期随访总体显示出更好的癫痫无发作结局。文章报道了癫痫发作较低的复发率，癫痫发作的缓解并不意味着药物治疗的终止，SUDEP 相关的死亡率也低于以往的报道。
由于过度担心、过分保护以及对运动带来的特定好处与风险的认识不足，我们通常建议癫痫患者不参加体育运动和锻炼。但有明确的证据显示体育锻炼和积极参加运动除了有益于身心健康，还能更好的控制癫痫发作。国际抗癫痫联盟（ILAE）运动与癫痫工作组拟通过发布本共识，为癫痫患者参加体育运动的一般指导和提出对参加不同风险的运动颁发健康证明的建议。根据痫性发作时，患者存在的潜在受伤或死亡风险将运动分成 3 类：① 第 1 类，不显著增加额外伤害风险的运动；② 第 2 类，对癫痫患者有中等风险但是对旁观者没有风险的运动；③ 第 3 类，对癫痫患者有高风险的运动；在建议某癫痫患者能否参加某项特定运动时要考虑的因素包括：运动的类型、癫痫发作的可能性、痫性发作的类型和严重性、痫性发作的诱发因素、痫性发作的频率和人们接受某种风险的态度。运动与癫痫工作组将此工作视为一项持续进行的研究，将在获得更新的数据时不断更新。
癫痫患者（People with epilepsy，PWEs）通常被建议不要参与体育运动和锻炼，主要是因为恐惧、过度保护，以及对与此类活动有关的具体利益和风险的无知。现有证据表明，体育锻炼和积极参与体育运动除了有广泛的身体及心理社会效益外，可能会有利于癫痫的控制。国际抗癫痫协会（ILAE）运动与癫痫工作组共同提出的这一共识提供了 PWEs 参与体育活动的一般性指导意见，并提出了不同运动的医疗健康证明的发放建议。如果发生痫性发作，运动会根据潜在的伤害或死亡风险分为三类：第一类，没有重大额外风险的运动；第二类，对 PWEs 有适度风险的运动，但不承担风险；第三类，具有重大风险的运动。在提供 PWEs 是否可以参与具体活动的建议时，应考虑的因素包括体育类型、癫痫发生概率、癫痫类型和严重程度、癫痫的促发因素、平常痫性发作的时间，以及患者接受一定程度风险的态度。由于获得了额外数据，运动与癫痫工作小组将此文件视为一项不断更新的工作。
现在良性癫痫伴中央颞区棘波［（Benign epilepsy with centrotemporal spikes，BECTS），或近期多被称为 ECTS］与一系列认知和行为障碍相关的观点已经被广泛接受。尽管对 ECTS 的认知功能已经有了进一步的了解，目前仍没有在综合认知框架之下进行的量化分析研究。该系统评价和荟萃分析是在 PRISMA 指南的指导之下进行的。42 项对照研究满足纳入条件，共计包含 1 237 例 ECTS 患儿和 1 137 名健康对照儿童。对 8 个认知因素以及 Cattell-Horn-Carroll（CHC）智力模型进行单变量，随机效应荟萃分析。总体来说，ECTS 患儿在神经心理学测试中所有认知方面与健康对照相比均明显偏低。观测效应从 0.42～0.81 集中标准差单位不等，其中长期存储和获取为最大效应而视觉信息处理为最小效应。目前荟萃分析的结果首次提供了 ECTS 患儿展现一系列普遍性的认知障碍的证据，因此对目前认为 ECTS 是一个良性疾病或者认为仅存在局限性、特定认知功能损害的观点提出了挑战。
内侧颞叶癫痫（mesial temporal lobe epilepsy, mTLE）是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病。mTLE 通常伴有海马神经元变性导致的海马硬化（Hippocampal sclerosis，HS）, 它是与 mTLE 患者耐药性相关的最常见的形态学改变。对 mTLE+HS 的认识不足使其治疗复杂化。mTLE+HS 的潜在病理机制可能涉及异常的基因表达调控，包括涉及微小 RNA（microRNA, miRNA）的转录后网络。 miRNA 表达调控在包括癫痫的多种疾病中都有报道。但是，mTLE+HS 的 miRNA 谱暂未被完全了解，需要进一步解决。在此，为了揭示 miRNA 的异常表达，我们关注了 33 例 mTLE+HS 患者和 9 具对照者尸检的海马 miRNA 分析。研究中，通过联合两种不同的 miRNA 分析方法，以及下一代测序技术和 miRNA 特异性实时定量聚合酶链式反应，我们显著降低了技术相关的偏移（最常见的是 miRNA 分析数据的假阳性）。这些方法结合起来明确并验证了 20 例癫痫患者海马中 miRNA 的表达改变。在 mTLE+HS 患者中，有 19 例 miRNA 上调，1 例下调。其中 9 种 miRNA 以往没有报道与癫痫有联系，19 例异常表达的 miRNA 可能调节与癫痫相关的靶点和通路（例如：钾离子通道，γ-氨基丁酸，神经营养因子信号传导和轴突导向）。研究通过明确 miRNA 在 mTLE+HS 中表达，扩展了当前对 mTLE+HS 中 miRNA 介导的基因表达调控的认知，包括 9 个新发现的 miRNA 异常表达及其可能的靶点。 这些发现进一步提升了基于 microRNA 的生物标志物或疗法的可能性。
研究旨在比较改良阿特金斯饮食（Modified Atkins diet，MAD）和经典生酮饮食（Ketogenic diet，KD）在治疗儿童难治性癫痫的疗效、安全性和耐受性。研究纳入 2011 年 3 月—2014 年 3 月就诊的 1～18 岁难治性癫痫患者，将其随机分配至一种饮食治疗组（ClinicalTrials.gov，编号 NCT2100501）。痫性发作记录被用于比较饮食治疗后 3、6 个月痫性发作频率与饮食治疗前基线发作频率。研究纳入 KD 组 51 例患者，MAD 组 53 例患者。KD 组平均基线痫性发作百分比在治疗后 3 个月（KD 组 38.6%，MAD 组 47.9%）和 6 个月（KD 组 33.8%，MAD 组 44.6%）均低于 MAD 组，但差异无统计学意义［3 个月，95%CI （24.1，50.8），P=0.291；6 个月，95%CI（17.8，46.1），P=0.255］。然而，在<2 岁患儿中，KD 组痫性发作控制效果优于 MAD 组。这些患者饮食治疗开始的 3 个月内，KD 组癫痫无发作率高于 MAD 组，差异有统计学意义（KD 组 53%，MAD 组 20%，P=0.047）。MAD 组耐受性更好并且副反应更少。MAD 可能是治疗儿童难治性癫痫的首要选择，但经典 KD 更适合<2 岁患者的一线饮食治疗方案。